麦吉尔研究发现治疗先天性失明新方法

montreal · 发表于 2012-8-2 16:13:07

本帖最后由 montreal 于 2012-8-2 17:44 编辑

麥吉爾大學（McGill University）醫療中心的科學家們發現了一種新的治療方法，爲某些類型的盲人患者帶來了重見光明的希望。研發團隊說，他們已經發現了遺傳性疾病導致兒童眼盲的基因。來看報導。

Dale Turner從小到大都不知道天空是甚麽樣子。LCA先天性黑朦病患者Dale Turner：“我的視力就像隧道視野，我只能看到中間的一點事物，你可以想像一個100片的拼圖，我只能看到大約7或8塊拼圖。”但四年前一切都變了。在接受了實驗性的基因治療手術後，Turner的視力得到了很大程度的恢復，Turner現在可以讀取自己的郵件。LCA 先天性黑朦病患者Dale Turner：“我的視野被打開了，我能看到以前從沒看到的事物。例如，我現在看到的天空是我見過最藍的。”

在加拿大，大約有1千名患者和Turner一樣，眼盲是由於基因引起的，這種病叫先天性黑朦，簡稱LCA。6年前，研究者發現了造成Turner眼盲的基因，4年前給Turner替換了正常基因。此後，這項研究又取得了2個新的進展。科學家們發現了另一種造成眼盲的基因。這可能爲幾百名盲眼人帶去光明。

麥吉爾大學醫療中心兒童視力及遺傳學家Robert Koenekoop博士（Paediatric Opthamologist-Geneticist McGill）：“我們曾認爲這種失明是不治之症。現在新的基因彌補了這個不足。效果可以說是立竿見影。”現在，研究者們現在正致力於把個人試驗推廣到臨床。

Robert Koenekoop博士：“我們研究了如何做臨床試驗，解決招募患者的困難，找到試驗終點，及哪些有效哪些無效。”預計只需要5年時間，這種有效治療就可以得到推廣。這個好消息使Turner的臉上充滿笑容。

LCA先天性黑朦病患者Dale Turner：“這個消息真讓我很興奮，我們只需要堅守希望，因爲它正在變成現實。”

科学家发现一基因可使孩童时失明者治愈

[url=]2012-07-31 01:07:09[/url]来源:世界新闻网

科学家发现的一基因可能帮助孩童时就失明的人恢复视力
据多伦多星报报导，安省彼得堡出生、现在欧旭华当律师的25岁特纳(Dale Turner)，从来不敢想像自己有一天会恢复视力。
他6岁时被诊断患有利伯氏先天性黑蒙症(Leber''s congenital amau??rosis)，这是一种罕见的先天性失明症，每8万名新生儿当中有一人患有此病。
特纳21岁时，科学家找到了导致他失明的一个特别变异基因，这意味着他可以参加在美国佛罗里达州进行的一项尝试性的基因治疗临床试验。科学家朝特纳的右眼注射一种由病毒和基因构成的混合体。在特纳接受治疗时，他仅有8%的视力，在接受了三次注射之后，他的视力大幅改善。发生在特纳身上的奇迹可能也会发生在加拿大和全世界更多的人身上。
科学家发现人身上的第18个基因变异，导致了这种罕见的孩童失明症，基因名称为NMNAT1。相关科研结果公布在29日出版的「自然基因学」(Nature Genetics)期刊上。